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大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于医学科普趣味的问题，于是小编就整理了2个相关介绍医学科普趣味的解答，让我们一起看看吧。

1. 你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？
2. 中医认识的“发物”是什么？

你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？

罕见病的发病率虽然很低，但是中国这么大的出生人口基数，罕见病患者其实并不罕见。

我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。

在国家卫计委最新发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿症症名列第90位。

苯丙酮尿症患者由于体内先天性缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，苯丙氨酸羟化酶在人体可以将苯丙氨酸代谢，如果一个人苯丙氨酸羟化酶不足，那么体内的苯丙氨酸无法代谢就会在体内蓄积，达到一定浓度后会进入大脑，对大脑神经细胞产生损害，对神经系统发育产生危害，可造成患儿不可逆的智力损害。

苯丙酮尿症在我国的发病率约为万分之一，父母双方都携带疾病基因，每次生育有1/4的机会使孩子罹患苯丙酮尿症。这个家庭首先是姐姐诊断出苯丙酮尿症，接着小女孩的父母又合计生了一个男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病的患者虽少，但是也需要我们的关爱。为了贡献一点自己的力量，今天张大夫就来给大家介绍一个我们心内科高血压领域的罕见病——利德尔综合征，也被称之为Liddle综合征。

之所以这个罕见病被称之为利德尔综合征（Liddle综合征），是因为这个病是由Liddle在1963年第一次报道的。这种疾病也属于罕见病范畴，至少在心内科高血压领域是一种相对罕见的疾病。这种疾病是一种单基因突变导致的常染色体显性遗传病，因为其症状中常常有高血压，所以查不明白的时候常常被误诊为高血压。而长期的误诊，最直接的影响就是这些患者高血压控制不好，最终发生心脑肾等严重损伤，严重者还会发生心肌梗死、脑梗塞和肾功能衰竭等严重疾病。

这个叫Liddle综合征的罕见疾病，其主要临床特征可以表现为血压升高、血钾降低、肾素活性减低、醛固酮测不到，家族中常常有早发高血压家族史，同时这种高血压、低血钾的疾病对于醛固酮治疗无效。

如果患者同时具备了上面几个特征，这时候就要特别警惕是否存在Liddle综合征的可能性。当然，这种罕见疾病最终确诊还是要筛查一下相关基因，如果基因筛查结果显示患者存在SCNN1B和SCNN1G基因，就能明确诊断了。

说来说去，Liddle综合征这个病虽然诊断上的确是有一点困难，因为很多医院还做不了基因检测，更不可能在基因层面上来诊断和治疗疾病。但是其治疗上还是比较简单的，如果患者可以能诊断这个疾病，一般吃氨苯蝶啶或者阿米洛利这两个药治疗效果都会比较有效。

谢邀！腹茧症。

肚子里就像盘丝洞一样，到处都有丝状的物质相互牵拉肠子，最终就会造成肠功能的紊乱，肠梗阻等一系列的情况。

这种疾病到目前为止，没有一个非常好的方法可以完全治愈，很多人只能是缓解症状就已经很不错了。

虽然手术可以改善患者的状态，但是很多情况下手术之后也很痛苦，后期还有很大的可能性导致肠梗阻的复发。

这种病的病因目前来讲没有一个非常明确的说法，有的可能是，腹腔内部感染导致，有的也可能是药物导致，有的也可能是先天性的问题，有的也可能是之前做过相关的腹部手术。

这种病可以说是一种慢性的不死疾病，本身并不致命，但是往往会导致患者非常的疼痛很难受，尤其是腹部，这个时候患者不敢吃不敢喝，就怕哪一次，是不注意再次造成肠梗阻，那种难受的程度也是非常的严重的。这样的患者往往长时间的折磨，很容易造成身体素质的下降，肌肉萎缩等等。

目前对于这种疾病来讲，还没有一个非常好的治疗措施，也只能说是依靠流质饮食或者是定期进行肠外营养的注射来保持相关的状态稳定。

希望世界上这种病能少一点，确实是太折磨人了。

“罕见病”今天是世界罕见病日，我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子！

这个孩子的治疗会非常困难，第一部要让股骨头复位，相当于一个髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了，只能选择手术！

第二步，需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？

我希望有更好更合理更好的方法来对她进行治疗？请赐教！

我给大家说一个我管理过的病人，这种病及其罕见，也异常凶险，患上该病的病人在半年到一年的时间内，大脑会迅速被破坏，导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况，再给大家介绍一下这种病。

当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的[_a***_]都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。

最后经过检查和各种会诊，我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医，最后让患者出院回家。

克雅病是什么？

克雅病这个病大家可能比较陌生，是一种非常罕见的疾病，全球每年发病都很少很少。但是，还有一种疾病大家可能就比较熟悉了，疯牛病。这种病和疯牛病一样，都是由一种名为朊病毒的蛋白质导致。

朊***进入我们人体之后，可以导致我们的大脑迅速被破坏，它可以啃噬我们的大脑，导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏，从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后，就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。

最近比较出名的“僵尸鹿”也是由这种朊***造成的。

克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染，同时，如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉，尤其是它们的脑子、脊髓，也可以得这种病。

中医认识的“发物”是什么？

　　我们常听说吃某种药尤其是中药时不能吃发物，或是长了疖子、疔疮等皮肤病时也不能吃发物，可什么是发物？简单说，发物可以把这个比较抽象的概念理解成那些富于营养或是有一定***性，特别容易诱发某些疾病尤其是可能让旧病、宿疾复发，或是加重了已经发生的疾病症状的那些食物。

　　一般来说，发物对某些过敏性疾病、出疹性疾病、皮肤病和某些精神疾病、疮疡等有一定的诱发作用，但根据所生疾病不同，需要忌口的发物也不同，不是说长个疖子就啥也不要吃了。

生发类发物

　　生发类的发物，指的是那些有生发性的食物，比如韭菜、春笋、香椿、香菇、香菜、腐乳等食物。这类食物对于有皮肤瘙痒或是容易生皮疹的人来说，就要尽量避免了。由于比较容易诱发皮肤长疮、骚痒或者是发疹子，在日常饮食中应该要尽量少吃。

动风升阳性发物

　　动风升阳类发物，是指容易引动体内肝风，容易升气、升阳的发物，例如猪头肉、公鸡肉、鹅肉、羊肉等，它们都是热性、阳性的食物，对那些患有高血压、肝阳上亢，头风痛及癫痫的人来说，都是不宜过多食用的，尤其是在血压上升严重的时期等，否则可能导致病情复发或加重病情。

风性发物

之前我的爷爷身上有个伤口，想让他吃点鱼肉，他坚持不吃，说鱼是发物，伤口容易“发”。我就很不理解了，这个“发物”到底是啥，竟能有这么大的威力，让病人不吃优质蛋白？

到底何谓“发物”，经典的传统医学典籍上却似乎没有明确说明，也就是说古代的医生们并没这么个概念。倒是民间传的神乎其神，言之凿凿。比如，有的说法是发物有“猪头肉、公鸡、羊肉、老鹅等含有大量动物激素的食物，或者如畜禽、鱼类、海鲜、蛋、奶等作为过敏原易引发变态反应性疾病的食物，以及一些如辣椒、葱、姜、蒜、胡椒等辛辣***性食物。”

从名单来看，民间所谓发物并不能让人信服，难道处于身体恢复期不能吃优质蛋白了？难道炒个菜还不能放葱姜蒜了？难道嘴馋了不能啃个鸡腿儿了？更让人啼笑皆非的是，某百科里面说发物中的肉蛋奶对于人体属于异体蛋白，会导致过敏。我想说，导致过敏我不反对，请问哪些食物中的蛋白质不是异体蛋白，不吃点蛋白质怎么促进伤口愈合？莫非我手术后要来块自己的肉“补补”？可笑！

有人说手术后吃了鱼、虾、蟹这样的“发物”，刀口会长不好。证据也是“海鲜类含组织胺，而组织胺可使血管通透性增高、微血管扩张、充血、血浆渗出、水肿、腺体分泌亢进及嗜酸性白细胞增高等，从而导致了机体变态反应，即过敏反应”。你看，说的多么有理有据啊。但是我想说这不就是过敏吗？这跟“发物”有什么关系呢？过敏的人身上就算没有伤口，也是不能吃海鲜的呀。就这么一棒子打死——“术后不能吃发物”，让那些不过敏的人情何以堪？如果把对海鲜过敏患者的饮食要求照搬到不过敏患者身上，是不合适的！而且，刀口没长好也可能是感染了呗，为啥这些锅都要甩到“发物”身上？我表示不服！

生病的时候，老一辈的人常常会告诫我们一定不要吃发物，无论是在现代医学和中国传统医学中，都没有发物的说法。发物更多还是来自民间定义。那究竟什么是“发物”呢？

通俗的解释“发物”就当患者患了某种疾病以后，患者在治疗期间不能吃的那些食物，也可以理解成可能会诱发疾病的发生或者加重疾病的食物。因为发物禁忌在饮食养生和饮食治疗中都具有重要意义，通常情况下发物是食物，适量食用对大多数人不会产生副作用，只是对某些特殊体质以及与其相关的某些疾病才会诱导发病。

一般按发物的性能分为六类： 一是发热之物，薤、姜、花椒、胡椒、羊肉、狗肉等； 二是发风之物，如虾、蟹、香蕈、鹅、鸡蛋、椿芽等； 三三发湿热之物，如饴糖、糯米、猪肉等；四是发冷积之物，如西瓜、梨、柿等各种生冷之品；五是发动血之物，如海椒、慈菇、胡椒等；六是发滞气之物，如羊肉、莲子、芡实等。最后，还有菜油、黄大豆、豆腐、豆腐乳、糟、酒酿、白酒、豌豆、蚕蛹等，有时还将荤腥擅臊之类食品一概视为发物。

虽然发物能诱发或加重某些疾病，但另一方面由于发物具有的催发或诱发作用，食疗上还用于治疗某些疾病，如麻疹初期，疹透不畅，使用蘑菇、竹笋等发物，可起到助其透发、缩短病程的作用。

指导专家：苏丽玲，副教授，副主任医师，广州市中医医院肺病科。

擅长：中西结合方法治疗慢性支气管炎、肺气肿、哮喘、支扩咯血等呼吸系统常见病、急、危重病。擅长治未病，调体质，纠正体质偏颇，调气血。

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到此，以上就是小编对于医学科普趣味的问题就介绍到这了，希望介绍关于医学科普趣味的2点解答对大家有用。