医学科普之星,医学科普之星事迹材料

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于医学科普之星的问题，于是小编就整理了2个相关介绍医学科普之星的解答，让我们一起看看吧。

1. 医学科普类文章发表在什么杂志上？
2. 你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？

医学科普类文章发表在什么杂志上？

《健康大视野》杂志 [1] 是由国家新闻出版总署正式批准，由卫生部主管中国保健协会主办的国家级医学专业性综合学术期刊。《健康大视野》杂志是由国家新闻出版总署正式批准，由卫生部主管中国保健协会主办的国家级医学专业性综合学术期刊。国际标准刊号：ISSN 1005-0019、国内统一刊号：CN 11-3252/R、邮发代号：82-584，国内外公开发行。

你知道的罕见病有哪些？你身边有罕见病患者吗？

谢谢邀请！我是精神科医生，说说我了解的罕见病吧！

精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。

是的，没听错，失眠也会死人，而且遗传性还很高，大概50%？

去年在上海市精神卫生中心进修期间，第一次听上海的老师讲述了在上海发现致死性家族失眠症的病例。据上海的老师说这是他们几年前发现的一个明显家族聚集性的失眠病例，兄弟几个人都存在严重的失眠问题，并逐渐出现一些明显的烦躁、焦虑或者抑郁表现，最可怕的是他们的祖辈也层出现过类似的表现，而且发病后的寿命都不会太长，大部分都在50岁左右去世了。

当时上海的各大医院组织会诊，很多专家都给出了自己的意见，咨询了很多国内同道，家里的患者也做了包括基因检测的各种检查，最后确定家族中多名出现失眠的成员存在一种叫做朊蛋白（PRNP）基因突变，患上的疾病最终也被确诊为是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。

这是一种真正的罕见病，目前全世界已知发现的患病家族大概有28个。我国湖南一例，上海一例，可能别的地方也存在这样的相似病例，但目前确定为致死性家族失眠症的患病家庭全国也只有两例。而且目前为止医学界对这类疾病仍没找到明显的解决办法，如果确定本病后，就相当于给一个年轻人判了死缓。

很不幸，索尼娅·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。 但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。 原本学法律出身的索尼娅，开始攻读医学学科，争取在剩下的时间里找到治疗的方法。 更厉害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，为人类攻破这一类疾病找到了新方向！

虽然目前致死性家族失眠症还是真正的不治之症，但相信有这么多科学家的努力，一定能够最终破解疾病，找出基因变异的根本原因。也希望各位读者可以真正的珍惜我们健康的睡眠!睡不着觉真的会死人！

“罕见病”今天是世界罕见病日，我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子！

这个孩子的治疗会非常困难，第一部要让股骨头复位，相当于一个髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了，只能选择手术！

第二步，需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？

我希望有更好更合理更好的方法来对她进行治疗？请赐教！

谢邀！腹茧症。

肚子里就像盘丝洞一样，到处都有丝状的物质相互牵拉肠子，最终就会造成肠功能的紊乱，肠梗阻等一系列的情况。

这种疾病到目前为止，没有一个非常好的方法可以完全治愈，很多人只能是缓解症状就已经很不错了。

虽然手术可以改善患者的状态，但是很多情况下手术之后也很痛苦，后期还有很大的可能性导致肠梗阻的复发。

这种病的病因目前来讲没有一个非常明确的说法，有的可能是，腹腔内部感染导致，有的也可能是药物导致，有的也可能是先天性的问题，有的也可能是之前做过相关的腹部手术。

这种病可以说是一种慢性的不死疾病，本身并不致命，但是往往会导致患者非常的疼痛很难受，尤其是腹部，这个[_a***_]患者不敢吃不敢喝，就怕哪一次，是不注意再次造成肠梗阻，那种难受的程度也是非常的严重的。这样的患者往往长时间的折磨，很容易造成身体素质的下降，肌肉萎缩等等。

目前对于这种疾病来讲，还没有一个非常好的治疗措施，也只能说是依靠流质饮食或者是定期进行肠外营养的注射来保持相关的状态稳定。

希望世界上这种病能少一点，确实是太折磨人了。

到此，以上就是小编对于医学科普之星的问题就介绍到这了，希望介绍关于医学科普之星的2点解答对大家有用。