cysgjj 发布于2024-05-25 16:05:53 医学科普 53 次
大家好,今天小编关注到一个比较有意思的话题,就是关于问答医学科普的问题,于是小编就整理了4个相关介绍问答医学科普的解答,让我们一起看看吧。
罕见病的发病率虽然很低,但是中国这么大的出生人口基数,罕见病患者其实并不罕见。
我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭,孩子父亲是一个外来务工者,母亲在家照顾孩子,两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。
在国家卫计委最新发布的《罕见病诊疗指南(2019年版)》里面,苯丙酮尿症症名列第90位。
苯丙酮尿症患者由于体内先天性缺乏“苯丙氨酸羟化酶”,苯丙氨酸羟化酶在人体可以将苯丙氨酸代谢,如果一个人苯丙氨酸羟化酶不足,那么体内的苯丙氨酸无法代谢就会在体内蓄积,达到一定浓度后会进入大脑,对大脑神经细胞产生损害,对神经系统发育产生危害,可造成患儿不可逆的智力损害。
苯丙酮尿症在我国的发病率约为万分之一,父母双方都携带疾病基因,每次生育有1/4的机会使孩子罹患苯丙酮尿症。这个家庭首先是姐姐诊断出苯丙酮尿症,接着小女孩的父母又合计生了一个男孩,很不幸男孩也是苯丙酮尿症患者。
“罕见病”今天是世界罕见病日,我的门诊也来了一名罕见的股骨发育不良伴髋关节发育不良的孩子!
这个孩子的治疗会非常困难,第一部要让股骨头复位,相当于一个髋关节发育不良的手术。因为已经快两岁了,只能选择手术!
第二步,需要把股骨发育不良的那一段切除,然后把正常的一段进行延长,延长到长度和对侧一样以后,再手术把两段骨头接起来,这中间还有一些细节的问题,例如如何保证髋关节的正常发育,如何让短缩的大腿延长?如何保证治疗结束后又不再短缩?
精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状,不被人们所熟识,但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病,既然是罕见病,我们就来说一说平时连听都没听过的疾病,致死性家族失眠症。
是的,没听错,失眠也会死人,而且遗传性还很高,大概50%?
去年在上海市精神卫生中心进修期间,第一次听上海的老师讲述了在上海发现致死性家族失眠症的病例。据上海的老师说这是他们几年前发现的一个明显家族聚集性的失眠病例,兄弟几个人都存在严重的失眠问题,并逐渐出现一些明显的烦躁、焦虑或者抑郁表现,最可怕的是他们的祖辈也层出现过类似的表现,而且发病后的寿命都不会太长,大部分都在50岁左右去世了。
当时上海的各大医院组织会诊,很多专家都给出了自己的意见,咨询了很多国内同道,家里的患者也做了包括基因检测的各种检查,最后确定家族中多名出现失眠的成员存在一种叫做朊蛋白(PRNP)基因突变,患上的疾病最终也被确诊为是致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia)。
这是一种真正的罕见病,目前全世界已知发现的患病家族大概有28个。我国湖南一例,上海一例,可能别的地方也存在这样的相似病例,但目前确定为致死性家族失眠症的患病家庭全国也只有两例。而且目前为止医学界对这类疾病仍没找到明显的解决办法,如果确定本病后,就相当于给一个年轻人判了死缓。
很不幸,索尼娅·瓦拉巴(Sonia Vallabh)27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。 但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。 原本学法律出身的索尼娅,开始攻读医学学科,争取在剩下的时间里找到治疗的方法。 更厉害的是,在她和她的丈夫埃里克·米尼克(Eric Minikel)的努力下,为人类攻破这一类疾病找到了新方向!
虽然目前致死性家族失眠症还是真正的不治之症,但相信有这么多科学家的努力,一定能够最终破解疾病,找出基因变异的根本原因。也希望各位读者可以真正的珍惜我们健康的睡眠!睡不着觉真的会死人!
我给大家说一个我管理过的病人,这种病及其罕见,也异常凶险,患上该病的病人在半年到一年的时间内,大脑会迅速被破坏,导致患者死亡。这种病就是克雅病。我先给大家介绍一下我病人的情况,再给大家介绍一下这种病。
当时这个病人60岁,患者20天前开始,看东西有变形,随后智力、记忆力严重下降,甚至连自己的名字都[_a***_]不出来,简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高,变僵硬,肢体颤抖,无法行走。患者的病情发展迅速,入院后才不到2天时间,就彻底失明。
最后经过检查和各种会诊,我们诊断这名患者是克雅病。这种病无药可医,最后让患者出院回家。
克雅病是什么?
克雅病这个病大家可能比较陌生,是一种非常罕见的疾病,全球每年发病都很少很少。但是,还有一种疾病大家可能就比较熟悉了,疯牛病。这种病和疯牛病一样,都是由一种名为朊病毒的蛋白质导致。
朊***进入我们人体之后,可以导致我们的大脑迅速被破坏,它可以啃噬我们的大脑,导致我们记忆力、智力、计算力、空间定向力迅速崩溃。小脑也会受到破坏,从而导致我们运动能力丧失。负责听觉、视觉的大脑皮层被破坏之后,就会出现看东西变形、失明、耳聋等症状。
最近比较出名的“僵尸鹿”也是由这种朊***造成的。
克雅病这种病可以通过血液和脑脊液传染,同时,如果食用了患有疯牛病的牛、羊肉,尤其是它们的脑子、脊髓,也可以得这种病。
我们重症科都是要死要活的病,当患者病情稳定后就会转出,但是有一个17岁的女孩印象特别深刻,不但是因为她的病情,还有她得的病我也是第一次知道的。
17岁是花季的年龄,但是这个女孩却没有看到青春气息洋溢在脸上,而且是呼吸困难,精神萎靡。
在我们科室只是诊断肺动脉高压,但是原发病到底是什么一直没有查出来。
患者病情缓解后,我们建议患者北京协和医院进一步检查,后来患者的妈妈给我打电话,说协和通过基因检测确诊为庞贝病。
这个病我们也是第一次听到,但是查资料,果然和患者症状完全相符。
庞贝病为一种溶酶体贮积症 ,常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000~1/300,000。
婴儿型患者在出生后不久即发病,患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。
晚发型庞贝病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。
1,《实习医生格蕾》
《实习医生格蕾》(Grey's Anatomy)是2005年3月27日由美国广播公司(ABC)出品的广播电视剧。该剧以医学为主题,由珊达·莱姆斯编剧,珊达·莱梅斯, Peter Horton, Rob Corn等执导,艾伦·旁派领衔主演,全剧至2018年播完第十四季。
2,《豪斯医生》
《豪斯医生》由大卫·萧尔创作和制片的剧情悬疑剧,休·劳瑞、丽莎·艾德尔斯汀、罗伯特·肖恩·伦纳德、杰西·斯宾塞、奥利维亚·王尔德、杰瑞米·雷纳、欧玛·艾普斯参加演出。
3,《救命病栋24时》
《救命病栋24时》,又称《急症群英》(日语:救命病栋24时,通俗译名:救命病栋24小时系列电视剧)是一部由日本富士电视台播出的电视连续剧,由江口洋介主演。
4,《医龙》
《医龙》是由林宏司编剧,坂口宪二、小池彻平、水川麻美、稻森泉主演,于2006年4月13日在日本富士电视台播出偶像电视剧。该剧改编自乃木坂太郎原作之同名漫画,讲述主角天才外科医师朝田龙太郎(坂口宪二饰)和他的医疗团队Team Medical Dragon,不畏强权和***的医疗体系,共同拯救病患。
5,《新心》
《新心》是韩国MBC电视台于2007年12月起播出的水木剧,由朴洪均执导,池城、金敏贞、曹在显主演。该剧以医科大学医院胸部外科为背景,讲述了胸部外科医生们的生活。
谢邀!
对于健康来说,决定因素主要来说,首先来自先天遗传,就象机器出厂部件好。再有后天的爱护珍惜,再好的部件也经不起乱造。对人来说是养生,乐观的养生少生或不生气,养生是养成美好的生活习惯(别一提养生就是吃好的,喝好的,吃保健品。),病从口入。古人日出而做,日落而息,就是很好的习惯,它告诉人们不要熬夜大晚,有害健康。食五蔬、五粟、五豆、五果、告诉人们营养要全面,别偏食,傻吃猛造,想要身体健,要知三分饥和寒,不要吃的太饱、太安逸了,否则身体的免疫机能会下降,你让五脏六脏老超负合运转身体能健康吗?生命在于运动,适度运动,另痞板,流水不腐,户枢不蠹。总之健康是由多多方面因素相关,凡是一分为二,没有绝对,要非要绝对,那就是遗传,先天不足。
谢谢!欢迎指正点评。谢师友们阅读留言。 再见!
谢谢邀请!除遗传基因,和环境有关,包括社会环境,家庭、经济、婚姻、工作、居住,大气污染、气候生活习惯,食品、、运动强度、等等。心情很自然和以上环境密切。本人从事医疗40多年,强烈推荐顺其自然为主!
决定健康的因素 首先应该是 一个人很规律的生活 合理饮食 正常作息 然后是良好的心态 适合自己的居家环境 最重要的是 拥有和谐幸福的家庭 孩子懂事听话 没有气让你受 配偶之间彼此信任 有话有说 彼此互相沟通交流 有商有量 没有冷暴露 更没有肢体冲突 家暴 吵架不过夜 生气的时间越短 说明你拥有快乐的指数越高 一个学会遗忘难过 懂得消化不良情绪的人 健康也一定会更加宠幸这种人
健康真的不是你只拥有优越的物质生活 而是你粗茶淡饭下依然能够幸福满满 物质上的富有只能满足于外在的需求 而内心的饱满和充实才是一个人健康的根基 为活而活那是人的基本需求 为创造美好的幸福生活而健康快乐的活着 才是合乎人性的终极追求
但愿天下所有的人都能 健健康康 快快乐乐 心心安安的活着🙏🙏🙏
决定健康的因素应该以下几个方面考虑:
一、首先要有一个良好的心态,遇事尽量不着急,少发啤气少激动。二、要有良好的生活习惯,少酒戒烟,平时适当饮食清淡,适当少食高油高脂及动物内脏食,注意营养均衡。
四、注要多休息,尽量少熬夜,注意安排习作时间。
五、不管用什么方法,保持血脂不高,血液不粘稠,血管壁不厚血管不狭窄,保持血液流淌正常,人体器官供血供氧正常,微循环系统不产生障碍,只要长期做到这些,保持血管不老化,不想有个好身体也难。
以上便是我不算成熟的看法,不知回答错了没有?
我觉得影响一个人的健康要素首先是心理比较平衡的心态,是气不生,是理不争,然后每一天要坚持经常去锻炼身体,用积极参与的热情加入健身的运动,给自己一个强健的体魄,加上心态好,一切都是活力四射,幸福一定会拥抱你,因为所有赚钱的条件下,你一定要拥有一个棒棒哒的身体,才是能够去处理比较复杂化是问题…加油加油加油你是最棒的。
我感觉哈医大有一定责任,疫情时期,去住院应该先做核酸检测,没出结果之前必须收住的患者应该安排单间,做为省内最好医院,是检测最方便的地方,应该有这个程序,应该做到绝对的安检到位,特殊时期就得有特殊的响应。结果连陪护的人都被感染还不自知,然后陪护又出去与人接触。无形中把***扩散了。
报告显示竟然有6名护士也中着了,又不是疫情初期,不懂怎么防范,医院的领导一定有责任。护士也太无辜了,这是拿生命赴使命啊。医院必须加强防范,保护好医护人员的安全健康。保护好患者的生命健康,千万不能去治病保命,没治好反添病要命!
我认为不属于医疗事故,但应该属于医院工作不到位,没尽到应尽的防护责任。感染***患者,可以提起民事赔偿诉讼。医院主管部门,应对医院相关医务人员及负责领导,追究相应责任。
今天我在浏览网页的时候,看到了关于哈尔滨的疫情的一些报道,说一个叫做张某华的人在哈尔滨医科大学附属医院负责照顾自己的父亲,这个人后来回老家以后被告知父亲看病的那个科室有感染病例,建议张某华进行核酸检测。很遗憾,在进行核酸检测以后发现是阳性,被确认为感染病例。
由于新型冠状***[_a1***_]的传染性是比较强的,所以疫情防控部门对和张某华有密切接触的人进行了调查,封锁了他居住的小区,对和这个人有密切接触的人都进行核酸检测,并且进行隔离观察。不幸中的万幸,这些和张某华有密切接触的人核酸检测全部阴性。喜欢思考的人可能心里存在疑问,哈尔滨医科大学出现感染新型冠状***肺炎属不属于医疗事故,关于这个问题,我来进行分析一下。
1.什么是医疗事故?
顾名思义医疗事故就是指医院的医务人员(包括医生和护士)因为违反了诊疗常规、卫生管理法等,没有尽到应有的诊疗义务或者操作不当而导致病人的智力、身体发生了不应该出现的损害的现象。
这里需要注意,医疗事故是需要满足几个条件的,比如在医疗机构发生、医务人员违反了相关的规章制度、医务人员存在明显的过失、给别人造成了损害,同时最终经过医疗事故鉴定委员会鉴定才能确定。
不过有些情况是不属于医疗事故的,比如因为紧急情况下为了抢救病人而***取了一些不当的治疗措施造成了不良后果(比如某位非妇产科医生遇到分娩的孕妇,协助产分娩,造成了胎儿的一些损伤)、根据现有的医疗水平或者条件难以避免的不良后果、因为病人因素而造成自身损伤、不可抗因素(比如天灾人祸)等。
2.哈尔滨医科大学出现多个人被感染的情况属于医疗事故吗?
通过上面对于医疗事故的阐述,相必大家应该有了一定的认识和了解,根据已知的条件,这几个被感染者均和一个住院患者有密切的关系,不少人认为这个是医疗事故,但是根据上面的定义,这个属于不可抗拒因素,所以不构成医疗事故。
个人的看法这个应该是属于防疫上的漏洞,目前造成了20多个人被感染,相关部门已经对一些人员进行了追责。
目前国内的疫情虽然趋于平稳,而且不太可能会有再次爆发的可能性,所以就有一些人放松了警惕,没有实施严格的防疫措施。就拿大型商场来说吧,虽然有人负责监督大家戴口罩,但是有些人的口罩压根就没有按照正确的方式佩戴,这种做法就使得预防效果大打折扣。
这次的哈尔滨医科大学出现多人被感染和医务人员有一定的关系,因为之前病人因为发热去就诊,结果没有引起医务人员的重视,如果这个时候进行核酸检测,也就不会出现多人被感染的现象。
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到此,以上就是小编对于问答医学科普的问题就介绍到这了,希望介绍关于问答医学科普的4点解答对大家有用。
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