罕见病症医学科普,罕见病症医学科普知识

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于罕见病症医学科普的问题，于是小编就整理了2个相关介绍罕见病症医学科普的解答，让我们一起看看吧。

1. 罕见病有哪些？
2. 据报道，美国一女子患罕见“尿液自动酿酒综合征”，这是一种什么疾病？

罕见病有哪些？

作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。

1、男性乳腺癌

很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。

男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。

男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。

2、***缺失

也就是一侧或双侧***、***缺失。

***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。

3、***结核

目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。

一、Laron 氏侏儒综合症

也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。

二、***病-血友病

为何称为***病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。

三、天使综合征

自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。

我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。

我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。

这是啥世道啊，太难了

据报道，美国一女子患罕见“尿液自动酿酒综合征”，这是一种什么疾病？

咱的文化水平不高，从这个字面上理解，是不是尿出来的是酒呀，至于说是什么疾病，那就要看尿出来的是什么度数，什么酒了，是啤酒呢还是红酒，如果是啤酒或者红酒，那么就说明度数不高，病情处于早期，解酒的东西多喝，比如蜂蜜酸奶什么的，如果尿出来的是伏特加或者二锅头什么的，那就要下重药了，比如把蜂王吃了。[酷拽][酷拽][酷拽]

最近在医学界的权威期刊美国《内科年鉴》上报道了这样一个罕见病例：一位美国女子在进行化验之后，发现尿液中酒精含量很高，高达常人的9倍之多。起初医生们以为她饮酒后检查，但是当进行细致调查之后发现这名女子并未饮酒，经过研究发现这名女子尿液中的这些酒精竟然是她自身体内制造的，而她的膀胱就是一个小型“酿酒厂”。

酒精发酵是酿酒的主要阶段，简单的来说就是糖分经酵母或细菌等微生物的作用可直接转变为酒精。而这位女子体内正好拥有所有酿酒所需的“原材料”。

研究[_a***_]在她的尿液中检测到大量的葡萄糖，以及远高于正常含量的酵母--白色念珠菌，一种可以看做人体内天然的酵母。因此研究者怀疑，可能是这种酵母将这位糖尿病患者尿液中的糖分发酵成了酒精。

最终对这名女子进行相关研究的研究人员，建议将这种罕见病例称为“膀胱发酵综合征”或“尿液自动酿酒综合征”，它与另一种极其罕见的疾病“自动酿酒综合征”类似。

自动酿酒综合征早在2014年就有报道，但是是一位叫做迈克的美国男性，他从2011年开始就出现莫名其妙的醉酒症状，后来还因此多次被抓“醉驾”。但是，他自己知道，他并未喝酒。于是，后来经过多方确认，认定他就是一种少见疾病，也就是前文提到的“自动酿酒综合征”。其实，这种疾病的病因主要在于，肠道内的细菌将碳水化合物转化为醉人的酒精。当患者吃完含糖、馒头米饭、或者含糖饮料后就会出现醉酒症状。所以这种“自动酿酒综合征”也被称作“肠道发酵综合征”。

一般说来，每个人即使没有喝酒，体内都会因为这种原因多多少少存在一定量的内源性酒精。正常情况下，酒精在肝脏中，在乙醇脱氢酶（ADH）的作用下转化为乙醛，再在乙醛脱氢酶的作用下转化为乙酸，最终变成二氧化碳和水而被代谢掉。但如果体内严重缺乏这两种酶，即使是体内产生的内源性酒精不多，人也会出现一种无酒自醉的症状。

而咱们这里提到的伴有症状的“自动酿酒综合征”患者，很可能就是多种致病因素共同作用下导致的。咱们中国人口基数大，虽然没有看到明确报道这种疾病，但是相信也会存在类似情况，希望大家提高警惕。如果你没有喝酒，就被认定“醉驾”，请你留心这种疾病。

不要怀疑，这不是一则恶搞新闻，也并非是一则前所未闻的病例。

61岁的美国妇女患肝硬化多年，一边等待着合适肝源进行肝脏移植，一边密切关注着自己的身体状况。在频繁的体检中，尿检结果显示其尿液中竟然含有大量的酒精，医生提醒她：“亲爱的，你的肝病已经这么严重了，可不能再这么喝酒了哦！”

当然，这名妇女坚称自己没有喝酒，体检医生也坚称自己仪器没有问题。妇女只好辗转到另外的医院求助，尿检结果仍然显示其尿液中酒精含量很高。但奇怪的是：虽然尿液中含酒精，但是却不含酒精的代谢产物；血液中也不含酒精。

在经过相关研究人员大量的研究后，得出了结论：这名女士不仅是一名肝硬化患者，还是一名糖尿病患者，恰好她泌尿系统又感染了白色念珠菌。白色念珠菌是一种天然酵母，在人体37℃的温暖环境下，在膀胱这样一个“发酵池”里将葡萄糖给“酿造”成了酒！

膀胱

虽然咱也不知道这酒精度有多高，但反正是让尿液中出现了酒精。虽然咱也不知道这能不能称之为“酒”，如果算，肯定不是啤酒、白酒或是红酒，要不叫“尿酒”？也不要有大胆的想法，没人知道口感如何……

你就当一个稀奇事看个乐吧，毕竟这确实是全球首个活人案列，过去有过个别案列都是死者病例中。

相比于膀胱中“酿酒”，在人体肠道中“酿酒”的现场更为常见，并且还有许多患者未被发现和诊断。

虽然乍一看好像玩笑一样的病名，但这确实是一种疾病。不要觉得好笑，这种病不仅能时刻让你“被酒驾”，还能导致严重后果——脂肪肝。

美国报道的这位女子并不是第一起案例，2019年英国就有一位46岁的男性因酒驾被逮捕，经过一系列调查，才发现该男子患有罕见的疾病——自动酿酒综合症。

自动酿酒综合症又叫肠道发酵综合症，是消化系统内源性发酵产生乙醇从而使人“喝醉”的疾病。

这种病是机体肠道菌群紊乱引起的，自动酿酒综合症患者的胃肠道内被产酒精的微生物占据了主导，它们能将碳水化合物转化为内源性酒精，使得乙醇含量升高，人就会像“喝醉”一样产生诸多喝酒后的症状。

酗酒的危害想必大家都非常清楚，喝酒是将酒精从体外摄入体内，喝多少能够由自己控制，小酌一杯或是感觉要醉了就停下不会造成严重的后果。但自动酿酒综合症会直接将酒精产在人的体内，也就是说，人还没有进行“喝酒”的动作，就已经进入了“喝醉”的状态，且酒精的含量不受人意愿所控制，患者肠道内的微生物才不会因为你“醉了”就停止发酵，这样就导致身体内酒精过量。

轻则，人总是像喝醉了一样，头晕脸红，精神亢奋，行为不受控制。长期如此会对精神状态产生不好的影响。患这种病更别想着***，因为你会永远处于“酒驾”状态，一抓一个准。

重则酒精中毒，还会导致严重的脂肪肝和肝损害。喝酒会导致酒精性脂肪肝已经是大多数人都知道的知识了，酒精性脂肪肝更容易发展为肝硬化。看着好像“玩笑”一样的病症，其实对身体的危害极大。

不知道能不能和茅台相媲美？酒精度数是多少？最好不低于52度，要不然索然无味，另外，她老公会不会得酒精肝？最好早上的是啤酒，中午的是可乐，晚上的是啤酒，这样就能省一大笔钱。

到此，以上就是小编对于罕见病症医学科普的问题就介绍到这了，希望介绍关于罕见病症医学科普的2点解答对大家有用。